Марат Касакин

Герой дня!

Наука
Марат Касакин
Новосибирская область
23 апреля / 2016

Химик из Новосибирска Марат Касакин предложил методику ранней диагностики 40 наследственных заболеваний у детей

Диагностика наследственных заболеваний у детей проводится методом тандемной масс-спектрометрии. Это один из современных методов анализа соединений, который зарекомендовал себя в научной сфере. По сути, мы диагностируем у детей наследственные заболевания обмена. Новая методика позволит сделать доступным выявление у новорожденных порядка 40 наследственных заболеваний.

«Диагностика наследственных заболеваний у детей проводится методом тандемной масс-спектрометрии. Это один из современных методов анализа соединений, который зарекомендовал себя в научной сфере.По сути, мы диагностируем у детей наследственные заболевания обмена. Новая методика позволит сделать доступным выявление у новорожденных порядка 40 наследственных заболеваний.

В России есть государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование абсолютно всех новорожденных на наличие всего пяти наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). Теперь же по желанию родителей можно будет проводить исследование на выявление еще порядка 40 заболеваний обмена. Все это можно сделать всего за один анализ.

О методике

Первоначально была идея найти применение масс-спектрометрии как метода, где она могла бы быть полезна. Соответственно, выбор пал на медицинскую диагностику заболеваний – это одно из наиболее перспективных направлений. Проанализировав мировые тренды в области лабораторной диагностики, я отметил внедрение в медицинскую практику высокотехнологичных методов анализа, при этом ровно такие же тренды прослеживаются и в нашей стране, только с небольшим запозданием. Скажем, это – область моих научных интересов, которая стала расширяться, потому что до настоящего времени я не занимался диагностикой. По сути, диагностировать заболевание будут, конечно, врачи, но применяя нашу методику.

О диагностике заболеваний

У метода есть несколько направлений. Если говорить о диагностике наследственных заболеваний, то это направление уже проработано и готово для внедрения в диагностику. Например, в Москве такие исследования проводятся, моей же задачей является внедрить это у нас, в Новосибирске. Однако пока эти исследования идут как дополнительные, важно причислить их к разряду обязательных. Группа заболеваний довольно редкая, но поскольку за один анализ их можно все диагностировать, то экономически есть смысл это делать.

Если говорить о методике применительно к обычной жизни, то у людей появилась еще одна возможность исключить наличие наследственных заболеваний или же диагностировать их на ранней стадии, что позволит вовремя применить эффективное лечение и даже, может быть, спасти ребенка.

Ведь речь идет о таких заболеваниях, как тирозинемия (нарушение метаболизма аминокислоты тирозина, вызывающее поражение печени, почек, периферических нервов), гомоцистенурия (нарушение обмена аминокислоты метионина, при этом поражается нервная система, страдает зрение, костно-суставной аппарат). Одно из наиболее известных и довольно распространенных наследственных заболеваний – фенилкетонурия. Это заболевание опасно тем, что тотально поражает центральную нервную систему в результате дефицита фермента – фенилаланина. Заболевание сопровождается глубокой степенью умственной отсталости, однако при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. При подтверждении такого диагноза ситуацию можно исправить, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Один случай такого заболевания встречается на тысячу человек. В настоящее время у меня в работе выборка около 400 пациентов, встречались пациенты с превышением фермента, то есть с подозрением на фенилкетонурию.

О сложностях

Самое сложное в моей работе – поиск нужных специалистов: нужны врачи, которые могли бы интерпретировать данные анализа в диагноз. Есть еще сложность в том, что недостаточно данных по выборкам, которые помогают ставить анализ, но со временем эта проблема будет решена.

О стоимости исследования

В среднем стоимость исследования будет порядка двух тысяч рублей – это если говорить о скрининге. Генетические подтверждающие методы исследования обходятся дороже. Однако не стоит забывать об информативности метода – где и когда еще можно пройти анализ на выявление сразу 40 наследственных заболеваний?

О пути в профессию

На то, что я стал химиком, повлиял мой школьный педагог Галина Анатольевна Шишкова. Под ее руководством я стал заниматься химией, и школьное увлечение переросло в дело моей жизни.

У меня много раз была возможность уехать из Новосибирска, но пока я здесь, и пока меня держит желание сделать что-то свое. А еще мне нравится Академгородок. Если бы я жил в другом регионе, то, наверное, уже уехал бы. Мне здесь комфортно – красивая природа, интересные люди. Пока я вижу здесь для себя определенные перспективы, как будет дальше, покажет время.

О коммерциализации науки

Сейчас меня интересует возможность коммерциализации науки. Моя идея заключается в том, чтобы создать какое-то подразделение, которое могло бы само себя обеспечивать, а не ждать денег от инвесторов. Например, оказывать услуги в области диагностики, получая за это деньги, и при этом финансировать свое научное подразделение при лаборатории, занимающееся разработкой исследований, ценность которых пока не ясна.

О мечте

Я мечтаю о своем бизнесе, если получится, то в инновационной сфере. Мне интересно то, что будет приносить людям пользу. Насколько это будет масштабируемо, мне пока сложно представить. Главное делать то, что ты любишь, а если это еще приносит доход и пользу, то вообще замечательно!»

Комментарии
Comments system Cackle
Похожие истории
Наука
Павел Курбацкий, 18-летний изобретатель гаджетов для слепых из Армавира, создал трость-поводырь с GPS модулем и интерактивные очки
Наука
Юрий Кубарев из Москвы изобрел магнитоплазмодинамический двигатель, с помощью которого можно полететь на Марс и защитить Землю от астероидной атаки
Наука
Владимир Городецкий, доктор медицинских наук, основал российскую реанимационную гематологию
Наука
Рамиль Рахматуллин, врач-исследователь из Оренбурга. Изобрел искусственную биокожу